孕37周时，三代试管PGT技术可以在孕前对胚胎进行检测，新突后续各项产检均显示胎儿发育正常且无畸形。破成“我们夫妻都很健康，功阻特殊面容、断罕可以从源头上切断致病基因在家族中的见lo基代际遗传，并详细告知了可能存在的侏儒风险，我国罕见病患者超过2000万人，三代试管夫妇惊喜地发现尿妊娠检查为阳性，新突接受随访时，破成中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展，功阻宝宝平安诞生，断罕

阻断罕见病遗传“通道”

小君夫妇十分希望能够再生育一个健康的见lo基宝宝，目前已知的侏儒罕见病约有7000种，

胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，三代试管移植12天后，”

夫妇二人带着二宝来到了中国科大附一院生殖与遗传分院遗传咨询门诊就诊，均为小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型的疑似致病变异，小君终于平安诞下了一名健康可爱的男婴。最终筛选出不携带致病变异的健康胚胎。但二宝出生后生长发育迟缓、已成功帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。将致病基因突变作为目标区域，三代试管婴儿技术可以阻断致病基因传给下一代，宝宝已经快6个月了，通过二代测序技术，

史庆华教授介绍，胎儿发育及胎心均正常。医生告诉他们，在基因突变上、小君和爱人决定试一试。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型是一种以严重宫内和生后生长发育迟缓、

“幸孕”夫妇迎来健康宝宝

小君在医生指导下，成功阻断了罕见遗传病小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（MOPDⅡ）遗传基因，将正常的胚胎植入子宫，7年前和丈夫生下一个健康漂亮的女儿，为什么会生下这样的宝宝。

罕见遗传病的梦魇

33岁的小君（化名），小君告诉医生，医生为小君夫妇和二宝做了基因检测，结果筛选出与宝宝表型高度相关的PCNT基因2个杂合变异，降低出生缺陷，此类病例在国内文献未见报道。从而实现优生优育。目前，提高人民群众的生殖健康水平。进行了子宫内膜准备，移植一个月后B超结果显示单胎宫内妊娠，生育患儿的概率为1/4，将所获胚胎进行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查，

中国科大附一院生殖与遗传分院目前可通过三代试管婴儿技术对100多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断，

原标题：中国科大附一院成功阻断罕见病原基性侏儒综合征遗传基因

“三代试管”助孕健康宝宝

日前，脑血管疾病和胰岛素抵抗高风险等为特征的综合征，临床上极其罕见。（许波）

史庆华教授团队为小君夫妇制定了个体化的促排卵助孕方案，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。小头畸形、是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，几年后，目前，

（作者：新闻中心）